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Genetic etiology of progressive pediatric neurological disorders.
Pediatr Res
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37563452
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Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
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; 146(12): 5031-5043, 2023 12 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-37517035
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Phenotypic spectrum and clinical course of single large-scale mitochondrial DNA deletion disease in the paediatric population: a multicentre study.
J Med Genet
; 60(1): 65-73, 2023 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34872991
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Rare PMP22 variants in mild to severe neuropathy uncorrelated to plasma GDF15 or neurofilament light.
Neurogenetics
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| MEDLINE | ID: mdl-37606798
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| MEDLINE | ID: mdl-33443317
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Diagnostic value of serum biomarkers FGF21 and GDF15 compared to muscle sample in mitochondrial disease.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-32857451
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Mutations in GPAA1, Encoding a GPI Transamidase Complex Protein, Cause Developmental Delay, Epilepsy, Cerebellar Atrophy, and Osteopenia.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-29100095
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Simplifying the clinical classification of polymerase gamma (POLG) disease based on age of onset; studies using a cohort of 155 cases.
J Inherit Metab Dis
; 43(4): 726-736, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32391929
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Defective mitochondrial RNA processing due to PNPT1 variants causes Leigh syndrome.
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| MEDLINE | ID: mdl-28645153
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ATPase-deficient mitochondrial inner membrane protein ATAD3A disturbs mitochondrial dynamics in dominant hereditary spastic paraplegia.
Hum Mol Genet
; 26(8): 1432-1443, 2017 04 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-28158749
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Recurrent De Novo Dominant Mutations in SLC25A4 Cause Severe Early-Onset Mitochondrial Disease and Loss of Mitochondrial DNA Copy Number.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-27693233
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Absence of the Autophagy Adaptor SQSTM1/p62 Causes Childhood-Onset Neurodegeneration with Ataxia, Dystonia, and Gaze Palsy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 735-743, 2016 09 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27545679
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Phenotype-genotype correlations in Leigh syndrome: new insights from a multicentre study of 96 patients.
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| MEDLINE | ID: mdl-29101127
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Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.
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| MEDLINE | ID: mdl-29602790
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PURA syndrome: clinical delineation and genotype-phenotype study in 32 individuals with review of published literature.
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| MEDLINE | ID: mdl-29097605
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Clinical, biochemical, and genetic features associated with VARS2-related mitochondrial disease.
Hum Mutat
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| MEDLINE | ID: mdl-29314548
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Defective mitochondrial ATPase due to rare mtDNA m.8969G>A mutation-causing lactic acidosis, intellectual disability, and poor growth.
Neurogenetics
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| MEDLINE | ID: mdl-29350304
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Progressive deafness-dystonia due to SERAC1 mutations: A study of 67 cases.
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| MEDLINE | ID: mdl-29205472
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Elevated cerebrospinal fluid protein in POLG-related epilepsy: Diagnostic and prognostic implications.
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| MEDLINE | ID: mdl-29920680
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| MEDLINE | ID: mdl-28633435